DIAGNOSTICA PRENATALE
La DIAGNOSTICA PRENATALE è la branca dell’Ostetricia, che applica e studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo, nel feto. Tutte le tecniche di diagnostica prenatale si eseguono durante la gravidanza e possono essere invasive o meno.
Tra le più conosciute, l’AMNIOCENTESI è la tecnica più comune per evidenziare l’eventuale presenza di malattie cromosomiche a del feto, di infezioni e malattie genetiche (ad esempio: talassemia, fibrosi cistica, emofilia, spina bifida, albinismo). L’amniocentesi consiste nel prelievo di una quantità di liquido amniotico che viene poi analizzata. Le cellule fetali sospese nel liquido prelevato permettono di ricostruire la mappa cromosomica del feto e quindi evidenziare la sua normalità.
Simile all’amniocentesi come principio ma diversa come tecnica, è la VILLOCENTESI. Anche qui si mettono in coltura le cellule per evidenziarne la normalità, ma si tratta di cellule prelevate esternamente alla camera gestazionale, i villi coriali (le cellule staminali amniotiche).
Queste sono due tecniche di tipo invasivo (il liquido si preleva tramite puntura in ambedue i casi), ma esistono anche tecniche non invasive.
L’ECOGRAFIA, ad esempio, ha permesso di mettere a punto alcune tecniche diagnostiche ad alta sensibilità, al primo trimestre quali il TEST COMBINATO (bitest + translucenza nucale) basato sulla misurazione ecografica di parametri anatomici e funzionali del feto e sul risultato di esami ematochimici.
Questi test sono esami di screening, quindi non danno una risposta certa ma hanno un valore statistico molto accurato che può, anche, indirizzare verso esami diagnostici più approfonditi.
Di recente è stato proposto un test estremamente sensibile per le aneuploidie più comumi ed in particolare la Sindrome di Down da effettuarsi sul sangue materno, il TEST DEL DNA FETALE, che si basa sul conteggio di frammenti dei cromosomi di interesse (il 21 nel caso della sindrome di Down) presenti nel sangue materno. Si tratta di un test probabilistico ed è oggi considerato dalla scienza medica, in assoluto il più accurato finora disponibile, con valori del 99.99% di sensibilità e dello 0.2% di falsi positivi.
Possono rientrare nelle metodiche di diagnosi prenatale anche l’ ECOGRAFIA DEL SECONDO TRIMESTRE di gravidanza (detta anche ECOGRAFIA MORFOLOGICA) che può evidenziare eventuali malformazioni o anormalità fetali e l’ECOCARDIOGRAFIA FETALE che analizza il cuore del feto non solo anatomicamente ma anche dal punto di vista dinamico-funzionale.
Questa tecnica non è in grado di individuare malattie genetiche.
Presso il Poliambulatorio SaluSanGiorgio si effettuano tutti questi esami diagnostici.
RICERCA DEL DNA FETALE
E’ un esame prenatale non invasivo, privo di qualsiasi rischio sia per la madre che per il feto, dotato di una sensibilità > 99.9% per la Trisomia 21 – Sindrome di Down.
Il test ha anche una altissima sensibilità per la Trisomia 18 – Sindrome di Edwards (sensibilità 97.4%), la Trisomia 13 – Sindrome di Patau (Sensibilità 87.5%) e la Monomia X o Sindrome di Turner (sensibilità 95%). Inoltre il test ha una accuratezza di circa il 99% per la diagnosi di sesso fetale .
Il test ha un tasso di falsi positivi inferiore allo 0.5%, e dello 0.2% per la sola Sindrome di Down, pertanto riduce consistentemente il numero di esami invasivi quali la villocentesi e/o la amniocentesi eseguiti attualmente per altre indicazioni come l’età materna >35 anni o la positività al test combinato .
La risposta al test si ha in circa 12 giorni lavorativi.
Presso il Poliambulatorio SaluSanGiorgio è possibile eseguire il test con entrambi i metodi tutt’oggi disponibili:
Il “metodo counting” che è particolarmente indicato per le gravidanze gemellari*, per le ovodonazioni e per il “gemello evanenescente*”, ed il “metodo single nucleotide polymorphism (SNP)”, che trova la sua migliore applicazione per le gravidanze singole.
Inoltre il metodo SNP è in grado anche di diagnosticare la sindrome triploide fetale e, nella versione più avanzata del test fornisce anche il rischio per 5 microdelezioni. Queste ultime patologie patologie non sono evidenziabili con l’amniocentesi tradizionale. Al momemto le microdelezioni disponibili sono la sindrorme di DiGeorge , la sindrome Cri-du-chat , al sindrome di Prader-Willi , la sindrome di Angelman syndrome, e la sindrome da delezione 1p36.
L’esame si effettua dalla 10-12 settimana di gravidanza completa in poi
In caso di positività del test è necessario eseguire l’amniocentesi per la conferma diagnostica.
Il test non esclude che il feto sia affetto da altre anomalie cromosomiche diverse da quelle ricercate, né altre malattie genetiche, né anomalie congenite, né altre complicanze fetali.
Il test, svolto in collaborazione con Geneticlab: http://www.geneticlabprenatale.it/it/esame_testpanorama.php – http://www.testpanorama.it/
* test eseguibile solo per i cromosomi 21, 18, e 13. In caso di gemello evanescente il test è validato anche per il sesso fetale solo se sono trascorse almeno 6 settimane dal riassorbimento del feto alla esecuzione del test. Ci si riserva comunque di valutare di caso in caso l’eventuale accuratezza del test.
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